28 de agosto: Día Internacional del SÍNDROME DE TURNER

Es una alteración cromosómica que afecta a personas de sexo femenino con una incidencia de 1 cada 2500 niñas. El 96% de las mujeres con síndrome de Turner tienen problemas de fertilidad, pero existen herramientas para resolverlos.

Por Dra. Lucia Piscitelli.

 Una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. La mitad de los cromosomas que se heredan proceden del padre y la otra mitad proceden de la madre. Las mujeres tienen dos cromosomas X, pero las personas con síndrome de Turner sólo tienen un cromosoma X.

En algunas situaciones esta afección se presenta sólo en algunas de sus células constituyendo el síndrome de Turner “en mosaico”. A menudo, los signos y síntomas son más leves en estas niñas que en quienes padecen la afección en todas sus células.

La mayoría de las niñas con síndrome de Turner se caracterizan por estatura baja (de aproximadamente 140 cm.), implantación baja de las orejas y el cabello, tórax ancho, entre otros. También poseen un desarrollo retardado o ausente de los caracteres sexuales secundarios debido a que no tienen un desarrollo ovárico típico, con diagnóstico de fallo ovárico precoz y la consecuente falta de menstruación (amenorrea) e infertilidad.

Otros problemas de salud que se pueden asociar al síndrome de Turner son las anomalías renales y cardíacas, la hipertensión arterial, la obesidad, mayor riesgo de desarrollar diabetes mellitus y problemas en la glándula tiroidea con desarrollo de hipotiroidismo.

Las alteraciones cardíacas tienen una frecuencia de hasta un 40%, por lo cual antes de comenzar con la búsqueda de embarazo es muy importante solicitar una valoración cardiológica completa con los estudios complementarios necesarios y un informe del cardiólogo que no contraindique la gestación ni el tratamiento hormonal.

La presencia de alguno de estos signos o síntomas puede hacer sospechar el diagnóstico de dicha patología, y para confirmarlo se debe realizar un análisis de sangre llamado “cariotipo”, en donde se estudian y cuantifican los cromosomas. El resultado que indica el diagnóstico de síndrome de Turner muestra la presencia de sólo 45 cromosomas, en vez de 46.

Síndrome de Turner y Fertilidad

El 96% de las mujeres con síndrome de Turner tienen problemas de fertilidad debido a la falta de desarrollo sexual y al fallo ovárico precoz.

La existencia de Turner mosaicos explica la aparición de menstruaciones, ovulación e incluso embarazo espontáneo, aunque la duración de la vida reproductiva es muy corta, probablemente por la disminución en el número de folículos.

Las pacientes que logren embarazo de forma natural tienen mayor probabilidad de tener hijos con síndrome de Down, síndrome de Turner u otras alteraciones cromosómicas. Por lo tanto, lo más recomendable es que recurran a una asesoría genética pre-concepcional y terapias de reproducción asistida para lograr la maternidad.

Las dos opciones posibles de realizar son:

  • ICSI con diagnóstico genético preimplantacional (PGT-A), en donde es posible seleccionar los embriones sanos, sin ninguna alteración cromosómica, para que tenga lugar un embarazo viable y sin riesgo de malformaciones fetales. Este tratamiento está indicado para pacientes con síndrome de Turner mosaico que tienen función ovárica.
  • Donación de ovocitos (ovodonación), es el tratamiento más adecuado y que ofrece mayor tasa de éxito para estas pacientes, sobre todo para aquellas que no puedan aportar óvulos propios por falta de funcionamiento de su ovario.

En general, pacientes con síndrome de Turner pueden llegar a término con su gestación. En Fecundart podemos acompañarlas en todo el proceso: La tasa de embarazo evolutivo es alta y similar a la del resto de pacientes.