El Diagnóstico Genético Preimplantacional mejora tus posibilidades de éxito de tener un bebé sano.


El Diagnóstico Genético Preimplantacional mejora tus posibilidades de éxito de tener un bebé sano.

Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT)

El PGT-A (por sus siglas en inglés Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies), antes llamado PGS, es un test que consiste en analizar genéticamente los embriones extrayéndoles unas pocas células por medio de una biopsia. De este modo sabemos cuales son los embriones cromosómicamente normales (euploides) para ser transferidos

Beneficios del PGT-A

-Se mejora la tasa de embarazo por transferencia
-Se reduce el riesgo de aborto.
-Se reduce el tiempo para embarazarte no transfiriendo embriones previamente congelados que no son viables
-Te da mas chances de tener un bebé sano
-Al transferir un solo embrión baja las posibilidades de tener un embarazo múltiple

INDICACIONES

Un embrión euploide tiene la capacidad de implantarse y alcanzar un embarazo a término. Ésto se encuentra en íntima relación con la edad de la mujer, disminuyendo su número a medida que se aproximan a los 40 años.

  • Edad materna avanzada, a partir de los 35 años aumenta considerablemente la probabilidad de que los ovulos tengan alguna falla cromosómica como por ejemplo: síndrome de down.
  • El antecedente de 2 o más Abortos de origen desconocido
  • Embarazo previo con anomalía cromosómica como por ejemplo: sindrome de down.
  • Varios tratamientos previos sin resultado positivo
  • Factor masculino severo ( alteración en los parámetros del espermograma de tu pareja)

PASOS A SEGUIR (5)

  • BIOPSIA DÍA 5 ( BLASTOCISTO):

    UNA VEZ CULTIVADOS LOS EMBRIONES HASTA EL DÍA QUINTO, SE LES REALIZA UNA BIOPSIA EXTRAYÉNDOLES UNAS POCAS CÉLULAS. LOS EMBRIONES SON CONGELADOS( VITRIFICADOS) A LA ESPERA DEL RESULTADO.

  • ENVÍO DE LA MUESTRA:

    ESTAS CÉLULAS SON ENVIADAS A UN LABORATORIO ESPECIALIZADO EN GENÉTICA.

  • ANÁLISIS CROMOSÓMICO:

    SE ANALIZAN LAS MUESTRAS ENVIADAS.

  • RESULTADO:

    AL CABO DE APROXIMADAMENTE 2 SEMANAS OBTENDREMOS EL RESULTADO Y SABREMOS CUAL EMBRIÓN ES EUPLOIDE(CROMOSÓMICAMENTE NORMAL).

  • TRANSFERENCIA EMBRIONARIA:

    SE COORDINA PARA QUE TU ÚTERO ESTE RECEPTIVO Y SE DESCONGELAN LOS EMBRIONES A TRANSFERIR.

PGT-M

De sus siglas en ingles Preimplantation Genetic Testing for Monogenics Disorders (antes llamado PGD) es el análisis genético de los embriones solo a aquellas parejas donde uno o los 2 son portadores de una enfermedad monogénica (por ejemplo: fibrosis quística, AME, Síndrome de X frágil) con el objetivo de transferir los embriones libres de esa patología y tener un bebé sano.

Beneficios

-Aumenta las chances de tener un bebé sano
-Se pueden detectar la mayoría de las afecciones monogenicas existentes (cerca de 300)
-Se realiza además un estudio cromosómico ( PGT-A)
-Precisión del 98%

Pasos a seguir

1-Pre PGD: Se recaba información sobre la mutación que portan los integrantes de la pareja y se les hace una extracción de sangre
2-ICSI y Biopsia al dia 5 ( blastocisto): Una vez cultivados los embriones hasta el dia quinto, se les realiza una biopsia extrayéndoles unas pocas células. Los embriones son congelados (vitrificados) a la espera del resultado.
3-Envío de la muestra: Estas células son enviadas a un laboratorio especializado en genética
4-Análisis cromosómico: Se analizan las muestras enviadas
5-Resultado: Al cabo de aproximadamente 2 semanas obtendremos el resultado y sabremos cual embrión es libre de la enfermedad genética que portan los progenitores y además si es cromosómicamente normal.
6- Transferencia embrionaria: Se coordina para que tu utero este receptivo y se descongelan los embriones a transferir.

De las siglas en ingles (Endometrial Receptivity Analisys) el test determina el momento exacto y único de cada paciente donde el endometrio (útero) es receptivo para la implantación del embrión (ventana de implantación).
-Generalmente es entre el día 19 y 21 del ciclo
-Aproximadamente el 30% de las mujeres tienen este periodo de ventana corrido.
-Indicado en pacientes con falla de implantación
-Aumenta las chances de lograr un embarazo detectando el momento ideal para la transferencia.

Metodología

– Se Realiza una biopsia de endometrio en el día 5 de progesterona en el consultorio
-Se envía la muestra a un laboratorio de genética
-Se analizan 248 genes que están relacionados con la receptividad endometrial.
-El diagnostico nos dice si el útero es receptivo, en el caso que no lo sea nos indica si la ventana de implantación está desplazada antes o después.

De las siglas del inglés(Carrier genetic test) es un Test para determinar si algún miembro de la pareja es portador de alguna mutación genética heredable a su descendencia o también en el caso de donación de óvulos o espermatozoides.

-Se debe realizar antes del tratamiento de reproducción asistida con una sola extracción sanguínea.
-Las enfermedades heredables con más incidencia son por ej.: Fibrosis quística, atrofia muscular espinal, x-frágil entre otras 600 detectables
-La mayoría de los portadores no tienen una historia con algún familiar enfermo
-Casi todos somos portadores de una o varias mutaciones pero el riesgo que los 2 progenitores tengan la misma mutación es alrededor del 3%

Sirve para determinar el riesgo de transmitir una enfermedad heredable a tu bebé

-Es un test que mediante una extracción sanguínea de la mamá a partir de la semana 10 del embarazo, podremos detectar las anomalías cromosómicas del bebé.
-La más frecuente es el síndrome de Down, pero también se pueden detectar otras como por ej. Sind de Pateau, Sind de Edwards, Turner y anomalías de los cromosomas sexuales.
-No tiene riesgos para tu bebé como una biopsia de vellosidades coriónicas o punción de líquido amniótico.
-Consiste en el análisis del ADN circulante del bebé que se encuentra en la sangre materna y tiene una precisión del 99%
-Está indicado en aquellas mamas con antecedentes de un niño con síndrome de Down, resultados anormales en el primer trimestre de embarazo o una ecografía de traslucencia nucal por arriba de lo normal.