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Nifty-Test Estudios genéticos prenatales no invasivos

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¿Qué es la prueba NIFTY™?

NIFTY™ es una prueba que se realiza en una muestra de sangre materna para detectar Síndrome de Down y otros síndromes genéticos sin el riesgo para el bebe o la madre.

En cada célula del cuerpo humano hay 23 pares de cromosomas. Un cromosoma extra o ausente es la causa más frecuente de trastorno genético. La trisomía 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) y 13 (Síndrome de Patau) son las tres anomalías cromosómicas más comunes, se producen por una copia extra de cromosomas 21, 18 y 13 respectivamente.

La prueba no-invasiva de trisomía fetal (NIFTY™) brindada por BGI Americas es una prueba prenatal simple y comprobada como segura y precisa con el objetivo de detectar Síndrome de Down y otros síndromes genéticos. Este test se basa en el análisis del ADN fetal que circula libremente en la sangre materna. Se requieren sólo 10 ml de muestra de sangre de la mujer embarazada entre las 10 a 24 semanas de gestación. A partir de esta muestra de sangre, el ADN fetal se analiza con el fin de detectar los cromosomas del bebé (trisomía 21, trisomía 18 y trisomía 13). Con esta prueba, también es posible identificar el sexo del bebé.

 

¿Cuáles son las ventajas de NIFTY™?


Alta precisión, Seguro, No invasivo y Detección temprana

  • Alta precisión: Más de 250.000 muestras clínicas probadas, tasa de detección de más del 99%, tasa de precisión de más del 99.9%
  • Seguro: Más de 250.000 muestras clínicas probadas, Sin Riesgo para el feto y la madre
  • No invasivo: Sólo se requieren 10 ml de sangre periférica materna
  • Detección precoz: La prueba se puede realizar a partir de la semana 10 de gestación
Comparación de la prueba NIFTY™ con las otras pruebas tradicionales

 

¿Cuáles son las ventajas de NIFTY™?

Alta precisión, Seguro, No invasivo y Detección temprana

  •  Alta precisión: Más de 250.000 muestras clínicas probadas, tasa de detección de más del 99%, tasa de precisión de más del 99.9%
  •  Seguro: Más de 250.000 muestras clínicas probadas, Sin Riesgo para el feto y la madre
  •  No invasivo: Sólo se requieren 10 ml de sangre periférica materna
  •  Detección precoz: La prueba se puede realizar a partir de la semana 10 de gestación
Comparación de la prueba NIFTY™ con las otras pruebas tradicionales.

 

¿Cómo realizarme la prueba NIFTY™?


De fácil realización y fácil de entender

Después de la consulta con su médico, usted debe completar el formulario de solicitud de NIFTY™. La muestra de sangre para la prueba NIFTY™ será enviada y procesada en los laboratorios de BGI. El resultado estará disponible dentro de las 2 semanas de realizada la extracción.

La sensibilidad y especificidad de la prueba NIFTY™ son tanto más del 99%. Esto significa que la prueba NIFTY™ puede identificar con éxito más de 99% de los fetos sin ninguna trisomía (dando un resultado de bajo riesgo) y los fetos con trisomía (dando un resultado de alto riesgo).

¿Cuándo es el mejor momento para realizarme la prueba?


La prueba NIFTY™ se recomienda entre la semana 10 y 24 de embarazo.

El nivel de concentración de ADN fetal que circula libremente en la sangre materna determina directamente si las muestras son adecuadas o no para la prueba. Con el avance del embarazo en semanas de gestación, aumenta la concentración de ADN fetal presente en sangre materna, Como se muestra en la siguiente figura.

 

¿Debería realizarme la prueba NIFTY™?


NIFTY™ se dedica a ayudar a mujeres embarazadas preocupadas por la posibilidad de la presencia de alguna anomalía cromosómica fetal (cromosomas 13, 18, 21 , X e Y ) y sin querer poner su embarazo en riesgo.

La prueba NIFTY™ también está destinado a embarazos gemelares y mujeres cuya gestación se ha conseguido por técnicas de fecundación in vitro, incluidas gestaciones con gametas donadas

Esta prueba prenatal de ADN libre de células fetales es recomendada por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos como screening o tamizaje prenatal de aneuploidías.

NIFTYTestResearch

 

 

El Síndrome de Down y más


Las células somáticas humanas son células diploides que contienen cada uno 23 pares de cromosomas. La ganancia o pérdida de cromosomas en las células humanas se conoce como aneuploidía, que es una causa común de defectos genéticos fetales. La trisomía 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards), y 13 (síndrome de Patau) son las tres aneuploidías de los cromosoma autosómicos más comunes observadas clínicamente, por lo general son trastornos genéticos causados por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, 18 o 13 respectivamente.


  • ¿Qué es el Síndrome de Down (la trisomía 21)?

    El síndrome de Down se denomina también trisomía 21, es la anomalía cromosómica más frecuente, y se produce por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. El síndrome de Down ocurre aproximadamente en 1 de cada 800 nacimientos. Las personas afectadas suelen tener rasgos faciales y físicos caracteristicos, y la mayoría tienen un grado variable de discapacidad cognitiva acompañada o no por múltiples anomalías en distintos órganos.


  • ¿Qué es el síndrome de Edwards (la trisomía 18)?

    El síndrome de Edwards también se conoce como trisomía 18, es la segunda trisomía más frecuente. Es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 18. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 5.000 nacimientos. La trisomía 18 provoca problemas del desarrollo con complicaciones que amenazan la vida poco después del nacimiento. Estos pueden incluir malformaciones del corazón, intestino, esófago, manos y pies, problemas renales, retraso del crecimiento y retraso mental.


  • ¿Qué es el síndrome de Patau (la trisomía del par 13)?

    El síndrome de Patau, también se denomina trisomía 13 y es causa por la presencia de un cromosoma 13 extra. Es la tercera trisomía más frecuente y se produce 1 cada 10.000 nacimientos. La trisomía 13 se asocia con problemas físicos y mentales severos provocando que muchos infantes mueran durante los primeros días o semanas de vida. Los bebés con trisomía 13 suelen tener malformaciones del corazón, el cerebro o médula espinal, ojos pequeños o poco desarrollados; dedos de las manos y / o de los pies adicionales; y tono muscular débil.

 

 

BGI Diagnostics, página web: NIFTYTEST   Para mas información llamar al: 0351-4257182 o Escríbenos Vía facebook: Fecundart Fundación

 

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La vitrificación, 20 años después

Luego de 20 años de investigación, el método de crioconservación de óvulos, embriones, espermatozoides y tejido ovárico llamado “vitrificación” ha dado como resultado tratamientos exitosos.

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Por José Pérez Alzaa*

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Luego de 20 años de investigación, el método de crioconservación de óvulos, embriones, espermatozoides y tejido ovárico llamado “vitrificación” ha dado como resultado tratamientos exitosos. Se trata de una técnica simple, pero altamente demandante de la experiencia del operador y vino a reemplazar a la antigua criopreservación de gametos que es la “congelación convencional” (o congelación lenta).

Estudios recientes muestran que con la vitrificación se obtienen muy buenas tasas de supervivencia ovocitaria, fecundación y embarazo, similares en algunos casos a los obtenidos con ovocitos frescos (no vitrificados).

El primer nacimiento proveniente de ovocitos humanos vitrificados se dio en 1999, pero fue entre el 2005 y 2010 cuando las publicaciones científicas empezaron a mostrar excelentes resultados de esta técnica que en los últimos años ha sido puesta en práctica en casi todos los servicios de reproducción asistida del mundo.

En Francia se autorizó su utilización a partir de 2011 gracias a los trabajos realizados por el especialista Pierre Boyer, a quien el gobierno francés le encargó su implementación.

Un año después, expertos de la Sociedad Americana de Medicina Reproductiva (ASRM por su sigla en inglés), una de las dos sociedades de especialistas en reproducción más importantes del mundo, quitaron a esta técnica la etiqueta de “experimental” y recomendaron, además, su uso como terapia apropiada en pacientes confrontados al riesgo de infertilidad, debido a la quimioterapia u otros tratamientos similares.

Actualmente, la indicación de su aplicación se da para preservar la fertilidad en pacientes próximas a someterse a tratamientos de quimioterapia o radioterapia y en aquellas mujeres que retrasan su maternidad por razones sociales, laborales o económicas.

Además, de esta forma, se evita la criopreservación de un número no necesario de embriones, reduciendo los problemas éticos que se pudieran generar.

También permite prevenir el síndrome de hiperestimulación ovárica y se aplica en los programas de ovodonación debido a que simplifica la coordinación entre donantes y receptoras.

En pacientes con dificultades para obtener buenas respuestas a la estimulación ovárica (baja respondedoras) permite almacenar los pocos ovocitos que generan estas pacientes.

En 2009, en Córdoba se empezó a trabajar con programas de vitrificación ovocitaria y se logró uno de los primeros embarazos del país con esta técnica.

*Director médico de Fecundart, Instituto Integral de  Reproducción Asistida.

Cortesía de la Voz del Interior, Link: http://www.lavoz.com.ar/salud/la-vitrificacion-20-anos-despues TW: @fecundartfund FB: Fecundart Fundación.

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Mamá desde el primer deseo

Proceso, Estudios y controles preconcepcionales y prenatales que se deben realizar para que mamá y bebé lleguen sanos y cuidados al momento del parto.

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Ecografia. Dianela Juncosa, a días de ser mamá de Catalina (La Voz / Raimundo Viñuelas).

Por Romina Martoglio (Especial)

 

Dicen que ser mamá es algo que todas las mujeres llevan impreso en su naturaleza, un instinto que se expresa no sólo en la reproducción, sino también en cada actitud de protección y cuidado.

Y aunque se trata de procesos absolutamente naturales, el embarazo y el parto pueden implicar riesgos, por lo cual la medicina desarrolló estudios y seguimientos específicos para brindar la mayor seguridad posible a mamás y bebés.

Decidir y planificar

La atención primaria preconcepcional es un concepto que quiere imponerse en la obstetricia. Alejandro Cugnini, jefe del Servicio de Obstetricia de la Clínica y Maternidad del Sol, donde se creó un área de investigación preconcepcional, explica que se trata de realizar consultas previas a la búsqueda del bebé para encontrar antecedentes en la futura mamá y ubicarla en los grupos de bajo, mediano o alto riesgo, para luego, una vez logrado el embarazo, indicarle de qué manera hacer los controles.

“El examen preconcepcional permite a la pareja asegurarse de que se encuentra lo más saludable posible antes de concebir”, indica Cugnini. Y añade que posibilita al médico identificar, y a menudo tratar, trastornos de salud que podrían representar un riesgo durante el embarazo, como diabetes, asma, enfermedad inflamatoria intestinal, depresión, artritis reumatoide, síndrome antifosfolipídico, enfermedades cardíacas, renales, tiroideas o fenómenos tromboembólicos, hipertensión arterial, infección por el virus de la hepatitis B, infección por el VIH/sida, entre otras.

El feto, un paciente

Ya logrado el embarazo, el cuidado prenatal constituye el mayor avance en el manejo de la futura mamá y juega un rol fundamental en la marcada reducción de la mortalidad maternoneonatal.

Paulina Mangupli, especialista en Diagnóstico por Imágenes y Directora de Diagnus, explica que en las últimas cinco décadas la medicina incorporó un profundo conocimiento sobre el feto humano y su hábitat inmediato: “Hasta entonces se consideraba al feto como un apéndice materno y prevalecía la filosofía de que una buena asistencia a la madre mejoraría automáticamente el fruto de la concepción. Pero en la actualidad sabemos que el bebé durante la gestación se enfrenta a diferentes riesgos de morbimortalidad, por lo que los estudios cada vez más específicos permiten considerar al feto como paciente”.

Así, la evolución científica de los últimos 20 años ha brindado la esperanza de que muchas complicaciones de la gestación sean potencialmente detectables desde tan temprano como la semana 10.

“La ecografía de las semanas 11 a 13 combinada con los antecedentes maternos y análisis bioquímicos específicos de sangre permiten definir el riesgo de cada paciente para complicaciones tales como aborto, muerte fetal, parto prematuro, preeclampsia, diabetes gestacional, restricción del crecimiento intrauterino, macrosomía fetal, cromosopatías y algunas malformaciones congénitas mayores”, indica Mangupli.

“En el diagnóstico prenatal hay métodos que son de screening o tamizare, para identificar pacientes con riesgo de alguna anomalía cromosómica; y métodos que son de diagnóstico, es decir de confirmación diagnóstica”, explica José Ordoñez, especialista en obstetricia y medicina reproductiva, director de Origen.

Dentro de las técnicas de screening , se encuentra la translucencia nucal, presencia de huesos nasales, flujo de ductus venoso y tricúspideo y test en sangre que se pueden hacer durante el primer y segundo trimestre y cuya tasa se sensibilidad alcanza hasta el 95 por ciento para detectar aneuploidías, es decir trastornos en la cantidad de cromosomas, como la trisomía 21 (Síndrome de Down), 18, 13, X e Y, entre otras.

“Lo ideal es hacer estos estudios en el primer trimestre y seguirlos en el segundo. Si los resultados arrojan probabilidad alta de algún inconveniente, entonces se indica un método de diagnóstico confirmatorio, como la biopsia de vellosidades coriales, una biopsia de la placenta que se hace a través de una punción y puede realizarse desde la semana 12 de gestación”, explica. Ordoñez precisa que también existe la punción de líquido amniótico, que se puede llevar a cabo entre las 16 y las 20 semanas (en algunos casos más tardíamente), pero como la técnica consiste en el cultivo de células fetales, requiere de dos a tres semanas para obtener el resultado. “Estos son métodos invasivos confirmatorios”, manifiesta.

El especialista también indicó que lo que se está realizando en la actualidad es la secuenciación masiva del ADN fetal libre en sangre materna. “Existe alrededor de un 5 por ciento de células fetales en la sangre materna. Entonces, a partir de una muestra de sangre se puede obtener ese ADN y llegar a los mismos datos que los estudios mencionados, pero con mayor precisión y sin riesgos”, indica, y agrega se puede realizar alrededor del mes y medio de embarazo.

En Córdoba a este estudio lo realizan Diagnus y Fecundart gracias a acuerdos con laboratorios extranjeros. Mangupli explica que este estudio tiene una sensibilidad del 99 por ciento y una tasa de falsos positivos muy baja (0,1 por ciento), detecta riesgo para las alteraciones cromosómicas más frecuentes, y también puede analizar, si se requiere, el sexo fetal y cromosomas sexuales.

En tanto, también existe un test genético preconcepcional, para el que se requiere una muestra de sangre o saliva de la pareja.

“Está especialmente indicado para las personas que padecen infertilidad, que tienen antecedentes en su familia de enfermedades genéticas o simplemente para quienes quieran conocer si presentan alguna predisposición para transmitir enfermedades hereditarias a sus hijos”, cuenta Sandra Miasnik, miembro titular de la Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva (Samer). “Si se detectara que ambos miembros de la pareja portan mutaciones que, al combinarse entre sí, pueden traducirse en una enfermedad genética severa en su descendencia, existen tratamientos que permiten identificar e implantar embriones libres de genes que pudieran llegar a bajar la calidad de vida del bebé o complicaciones que se pudieran generar durante el embarazo”, añade.

José Pérez Alzaa, especialista en medicina reproductiva y director médico de Fecundart, sostiene que estos estudios ayudan a parejas con riesgo elevado de inducir enfermedades genéticas a tomar decisiones como la anticoncepción, la adopción, o tratamientos de reproducción asistida. Y agregó: “Nosotros contamos con tecnología para la realización del diagnóstico genético preimplantatorio, que permite diagnosticar en el embrión de un número importante de enfermedades genéticas.

Subfertilidad

En este gran tema que es el embarazo y la maternidad es necesario tener en cuenta a aquellas parejas que presentan algún problema relacionado con la fertilidad y no pueden tener bebés. En estos casos, se recomienda una consulta con especialistas en medicina reproductiva.

Pérez Alzaa explica que, en cuanto al diagnóstico, a estas parejas se les indica, en primer lugar, el despistaje serológico de enfermedades infectocontagiosas potencialmente dañinas para el embarazo, como toxoplasmosis, sífilis, rubéola, HIV, hepatitis b y c, y citomegalovirus. Además el control ginecomamario anual y la valoración cardiovascular y clínica, sobretodo en pacientes mayores de 40 años.

Luego, se procede a estudios que evalúan el factor masculino, el factor ovárico y el factor tuboperitoneal (trompas y útero).

“El hombre y la mujer son sometidos a estudios para detectar cuál es el inconveniente. En el caso del hombre, el estudio clave es el espermograma, que permite conocer la cantidad, calidad y movilidad de sus espermatozoides. Y en el caso de la mujer, se realizan estudios hormonales que evidencien la ovulación, o bien, si no hay ovulación, cuál es la causa. Y también se realiza la histerosalpingografía, que permite conocer el estado del útero y de las trompas de Falopio”, explica Gustavo Gallardo, especialista en fertilidad del centro de medicina reproductiva Nascentis.

Daniel Estofan, director médico de Cigor, agrega que de acuerdo al resultado de estos primeros estudios, es posible proceder a realizar otros de mayor complejidad.

“La paciente subfértil que consigue embarazarse espontáneamente presenta un riesgo mayor de embarazo ectópico (fuera del útero. En las trompas de Falopio, por ejemplo), sobre todo si tiene antecedente de infecciones pelvianas, un embarazo ectópico previo o cirugías en las trompas de Falopio”, sostiene Pérez Alzaa. “Por lo tanto, es importante que consulte al especialista para confirmar la ubicación del embarazo y también su evolución”, concluye el profesional.

Un embarazo pleno

Cada instancia del embarazo requiere de cuidados y estudios específicos. Y en este sentido, aquellos embarazos normales seguirán procesos diferentes que aquellos más complejos. Se calcula que, en condiciones ideales, una mujer atraviesa un promedio de 12 controles durante los nueve meses.

Las parejas que no logran embarazarse de manera natural pueden someterse a tratamientos de fertilidad asistida, que se dividen en baja complejidad, como la inseminación intrauterina, y alta complejidad, como la fertilización in Vitro.

“Una vez atravesado el tratamiento correspondiente y con un resultado positivo, los controles siguen el proceso normal. Un embarazo logrado por fertilización asistida no tiene ningún riesgo por encima de un embarazo normal, pero tampoco tiene menos riesgos. Es decir que no hay riesgos derivados del tratamiento en sí mismo, sino que pueden estar asociados a las características y antecedentes de la mujer”, explica Gallardo.

Pérez Alzaa destaca que debido a que un buen porcentaje de estos embarazos son múltiples, que el promedio de edad es mayor que el de la población embarazada no estéril (36-37 años), y que muchas de estas pacientes tuvieron patología previa (miomas, cirugías uterinas etcétera), deben considerarse de alto riesgo, por lo que demandan un cuidado más estrecho.

Cortesía de La Voz:  http://www.lavoz.com.ar/salud/mama-desde-el-primer-deseo

 

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Mujeres con cáncer podrán preservar su fertilidad con tratamiento gratuito

Se trata de un programa dirigido a pacientes que quieran criopreservar sus óvulos antes de iniciar la quimioterapia. En Córdoba ya se realizó la primer intervención exitosa.

Desde hace un mes las mujeres que se encuentran próximas a iniciar un tratamiento oncológico pueden criopreservar sus óvulos de manera gratuita. Se trata de un método que en el mercado tiene un costo aproximado de 15 a 20 mil pesos, y por iniciativa de un laboratorio que asumirá los costos, será totalmente gratuito para la paciente.
Al respecto, José Pérez Alzaa, presidente de la Fundación Fecundart, clínica donde se realizó la primer intervención de la provincia, señaló que “es un nuevo programa que ofrece gratis los medicamentos necesarios para encarar un tratamiento para preservar óvulos de pacientes oncológicas”. 
En Córdoba se registró el primer caso, con una joven de 26 años a la que se le diagnosticó cáncer de mama. “Ella manifestó su voluntad de criopreservar sus óvulos para después de la quimioterapia poder quedar embarazada”, explicó el especialista.
El programa Proteger pertenece al laboratorio suizo Ferring y está dirigido a mujeres mayores de 18 años con diagnóstico de cáncer o enfermedad del tejido conectivo que necesiten criopreservar sus óvulos antes de un tratamiento quimioterapéutico, radioterapéutico o quirúrgico, mejorando sus posibilidades de embarazo en el futuro.
Por su parte, Jorge Acosta representante de la línea de fertilidad del laboratorio, explicó que “es una medida solidaria, que no persigue ningún fin de lucro, sólo el de colaborar a la preservación de las mujeres con cáncer que quieran ser mamás”.
Acosta, además, explicó que “es un tratamiento inédito en América latina, y se implementó por primera vez en Argentina y recientemente en Córdoba”. La cantidad de pacientes es ilimitada. 

Requisitos para acceder 
El laboratorio informó una serie de requisitos que debe cumplir la paciente para acceder a la preservación de su fertilidad.
Debe tratarse de mujeres en edad fértil mayores de 18 años, residente en la República Argentina con enfermedad oncológica activa, con el tratamiento oncológico no iniciado. Además, no deben haber recibido quimioterapia en los seis meses previos. Es necesario también contar con la prescripción escrita de un médico especialista en Medicina Reproductiva o un médico Oncólogo, habilitados en la República Argentina, con la expresa indicación de “Programa Proteger” o  “estimulación ovárica para la preservación de óvulos propios por enfermedad oncológica”, según dosis y criterio del profesional  y del prospecto aprobado por Anmat.
Se requiere, asimismo, la aceptación y firma de la paciente del consentimiento informado. La medicación en Córdoba es entregada por la Farmacia Lottersberger ubicada en Av. Ambrosio Olmos 595.

 

Gentileza del Diario, La Mañana de Córdoba. Link: http://www.lmcordoba.com.ar/nota/178475_mujeres-con-cancer-podran-preservar-su-fertilidad-con-tratamiento-gratuito twitter: @fecundartfund        Facebook:  https://www.facebook.com/fecundartfund

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Biopsia embrionaria: cómo es la fertilización “selectiva”

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El director médico de Fecundart, José Pérez Alzaa explicó que la biopsia embrionaria “permite reducir la tasa de embarazos múltiples haciendo posible la transferencia de un único embrión”

 

SALUD   La existencia de anomalías genéticas en el embrión es la principal causa de implantación en los tratamientos de reproducción asistida y por eso estos procedimientos consiguen su objetivo en un 30 al 40% de los casos. Una alternativa para detectar las anomalías a tiempo es la técnica de fertilización “selectiva” que es utilizada desde hace dos meses por la Fundación Fecundart en Córdoba, que realiza técnicas de reproducción asistida desde hace 13 años. Mediante esta técnica se realiza una biopsia a los embriones para conocer si tienen alguna enfermedad genética o qué tipo de embarazo puede llegar a ser.

Gentileza de La Voz, Link: http://www.lavozdesanjusto.com.ar/subsitios/noticia_ampliada.php?id_noticia=28647

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