Diagnósticos genéticos. PGS, PGD -

Diagnósticos genéticos. PGS, PGD

 screening-portadoresSCREENING DE PORTADORES

ASPECTOS GENERALES

Algunas enfermedades genéticas, conocidas como recesivas, se manifiestan cuando una variante o mutación está presente en el mismo gen de ambos progenitores. Esto significa que tanto la madre como el padre le deben pasar el gen afectado al hijo para que este desarrolle la enfermedad recesiva.

El screening de portadores de enfermedades genéticas hereditarias, es un estudio que permite analizar mas de 4.000 mutaciones en 549 genes relacionados con mas de 600 enfermedades de este tipo.

¿POR QUÉ REALIZAR EL ESTUDIO?

Porque la mayoría de las personas ignoran que son portadoras de alguna enfermedad genética hereditaria hasta que tienen un hijo con la enfermedad. En muchas familias, una variante causante de una enfermedad recesiva puede ser pasada de generación en generación sin tener ningún conocimiento de la misma.

Una enfermedad recesiva se manifiesta si una persona portadora tiene un bebé con otra persona que es portadora de la misma enfermedad. Esa pareja tiene 1 de 4 chances (25%) en cada embarazo de tener un bebe con esa enfermedad recesiva.

¿CUANDO REALIZAR EL ESTUDIO?

El screening de portadores se realiza previo a la concepción. Es ideal para parejas que desean conocer su condición genética para poder tomar decisiones de reproducción mejor fundamentadas, en el momento en que vayan a planificar su familia.

ESTUDIO REALIZADO

El screening de portadores es el estudio más completo que está disponible para determinar la presencia de portadores de enfermedades recesivas. El mismo fue validado con 2570 muestras dando come resultado una sensibilidad de 99,99% y una especificidad del 100%.

Tipos de muestras necesarias pare el analisis:

La muestra requerida pare el estudio es 5 mL de sangre, en tubo de hemograma con EDTA como anticoagulantes.

Plazo: El resultado del estudio estará disponible a los 30 días de que se realice la toma de muestra.

 

PGS – SCREENING GENETICO PREIMPLANTACIONAL

ASPECTOS GENERALES

El Screening Genético Preimplantacional es un estudio que permite evaluar la constitución cromosómica del embrión previo a su implantación, detectando posibles aneuploidías (alteraciones en el número de copias de los cromosomas).

¿POR QUE REALIZAR EL ESTUDIO?

Porque la elección de embriones euploides (46 cromosómas), aumenta la probabilidad de implantación y mejora notablemente las tasas de éxito en FIV/ICSI. Los embriones sin aneuploidías tienen mayor probabilidad de concretar un embarazo que llegue a término y con un bebé sano.

  • Aumenta considerablemente la tasa de éxito de la implantación (de 40 a 68%)
  • Disminuye la tasa de aborto
  • Reduce riesgo de cromosomopatías

Porque disminuye también las tasas de aborto, ya que muchas de las trisomías diagnosticadas son causa de aborto.

¿CUÁNDO REALIZAR EL ESTUDIO?
  • Madre >35 anos
  • Fallos repetidos en la implantación
  • Reiteración de abortos
  • Infertilidad masculina severa
ESTUDIO REALIZADO

El estudio que se realiza permite evaluar los 23 pares de cromosomas (22 autosomas, X e Y) mediante la secuenciación de amplicones de todo el genoma a baja cobertura, con la tecnología de Next Generation Sequencing, en la plataforma Ion Personal Genome Machine ® System, con posterior análisis bioinformático realizado por personal experto en Bialogía Molecular.

 

PGD

PGD  DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL

ASPECTOS GENERALES

El Diagnóstico Genético Preimplantatorio es un estudio que permite evaluar la presencia de determinadas mutaciones causantes de enfermedad en el embrión. También se identifican y diagnostican aquellos embriones que van a ser portadores de la enfermedad.

¿POR QUÉ REALIZAR EL ESTUDIO?

Porque permite identificar los embriones que no presentan la enfermedad que poseen sus progenitores. Por lo tanto podrán ser usados para la transferencia, dando como resultado un bebé libre de dicha enfermedad.

¿CUANDO REALIZAR EL ESTUDIO?
  • Cuando ambos padres son portadores de mutaciones causantes de la misma enfermedad recesiva, por ejemplo Fibrosis Quistica.
  • Cuando la madre es portadora de una enfermedad asociada al cromosoma X, por ejemplo Distrofia Muscular de Duchenne-Becker.
ESTUDIO REALIZADO

El presente estudio permite analizar las mutaciones causantes de enfermedad que portan los progenitores en los embriones a ser transferidos. El estudio se encuentra disponible para mas de 30 enfermedades monogénicas más frecuentes como Fibrosis Quistica, Atrofia Muscular Espinal, Talasemias, Fenilcetonuria, etc.

Tipos de muestras necesarias para el analisis

  • Celulas embrionarias biopsiadas en el dia 3ro (1-2 blastomeras), en el día 5 (de 5-10 células), en este caso correspondiente al trofoectodermo.
  • 5 mL de sangre de cada uno de los progenitores colectada en tubo de hemograma.

Plazo: El tiempo para realizar el estudio es de 40 días.

 

diagnosticoTEST GENÉTICO PRENATAL NO INVASIVO

¿QUÉ ES?

Es un test no invasivo en sangre materna.

Esto significa que es completamente seguro para la mamá y el bebé.

Es una prueba no invasiva para detectar el Síndrome de Down

de forma segura, además de otras anomalías como el síndrome de Patau

o el síndrome de Edwards.

El único estudio que ofrece servicios de prueba para

síndromes de deleción y aneuploidías cromosómicas sexuales

 

¿POR QUÉ HACER EL TEST?

Porque es una herramienta de screening prenatal de

aneuploidias fetales, de “alta precisión”.

Existen otras opciones de screening prenatal, pero

con un mayor margen de error (Translucencia de la nuca

por ecografía) y mayor riesgo de aborto espontaneo

(amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas).

 

¿QUÉ NECESITAMOS PARA HACER EL TEST?

Para realizar la prueba, basta con extraer una pequeña muestra

de sangre del brazo, como en cualquier análisis de sangre rutinario.

Se emplea la última tecnología en secuenciación que analiza

el ADN fetal en sangre materna respecto al ADN materno

para detectar determinadas anomalías con gran precisión y fiabilidad.

Esta prueba se realiza a partir de la semana 10 de embarazo.

Para someterse a esta prueba, una mujer embarazada debe recibir

la información completa sobre estas técnicas de diagnóstico

prenatal no invasivo y asesoramiento en genética humana.

 

VENTAJAS DEL TEST

Esta prueba es recomendable por su elevada tasa de detección

de anomalías cromosómicas.

Se tienen resultados confiables en el 99,9 de las muestras analizadas.

Permite apostar por la tranquilidad de un embarazo sano.