El Diagnóstico Genético Preimplantacional mejora tus posibilidades de éxito de tener un bebé sano.
Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT)
El PGT-A (por sus siglas en inglés Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies), antes llamado PGS, es un test que consiste en analizar genéticamente los embriones extrayéndoles unas pocas células por medio de una biopsia. De este modo sabemos cuales son los embriones cromosómicamente normales (euploides) para ser transferidos.
Beneficios del PGT-A:
- Se mejora la tasa de embarazo por transferencia
- Se reduce el riesgo de aborto.
- Se reduce el tiempo para embarazarte no transfiriendo embriones previamente congelados que no son viables.
- Te da más chances de tener un bebé sano
- Al transferir un solo embrión baja las posibilidades de tener un embarazo múltiple.
Indicaciones
Un embrión euploide tiene la capacidad de implantarse y alcanzar un embarazo a término. Esto se encuentra en íntima relación con la edad de la mujer, disminuyendo su número a medida que se aproximan a los 40 años.
- Edad materna avanzada, a partir de los 35 años aumenta considerablemente la probabilidad de que los óvulos tengan alguna falla cromosómica.
- El antecedente de 2 o más Abortos de origen desconocido.
- Embarazo previo con anomalía cromosómica.
- Varios tratamientos previos sin resultado positivo.
- Factor masculino severo (alteración en los parámetros del espermograma).
PASOS A SEGUIR
BIOPSIA DÍA 5 (BLASTOCISTO)
Una vez cultivados los embriones hasta el día quinto, se les realiza una biopsia extrayéndoles unas pocas células. Los embriones son congelados (vitrificados) a la espera del resultado.
ENVÍO DE LA MUESTRA
Estas células son enviadas a un laboratorio especializado en genética.
ANÁLISIS CROMOSÓMICO
Se analizan las muestras enviadas.
RESULTADO
Al cabo de aproximadamente 2 semanas obtendremos el resultado y sabremos cuál embrion es euploide (cromosómicamente normal).
TRANSFERENCIA EMBRIONARIA
Se coordina para que tu útero esté receptivo y se descongelan los embriones a transferir.
Otros diagnósticos genéticos
- Test genético pre implantatorio no invasivo (ni-PGT-A)
- PGT-M
- Test de Receptividad Endometrial (ERA)
- Test de Portadores de Enfermedades Genéticas CGT
- Test Genético Prenatal (NACE)
Test genético pre implantatorio no invasivo (ni-PGT-A)
El PGTA no invasivo o test genético pre implantatorio no invasivo consiste en la amplificación y secuenciación del ADN libre liberado por las células de los blastocistos que han sido cultivados en el medio de cultivo.
Es una técnica de última generación para la detección de embriones de carga cromosómica normal antes de ser transferidos al útero materno.
Ventajas
Es una técnica totalmente no invasiva del embrión y convierte en innecesaria la biopsia, en donde sabemos que se le extraen un número de entre 5 y 10 células. Con esto evitaríamos el posible daño que sufre el embrión al ser sometido al láser y a la extracción de las células.
Metodología
Luego este se analiza bio-informáticamente para detectar variantes en el número de copias del genoma. Si no hay variaciones, será normal.
PGT-M
De sus siglas en inglés Preimplantation Genetic Testing for Monogenics Disorders (antes llamado PGD) es el análisis genético de los embriones sólo a aquellas parejas donde uno o los 2 son portadores de una enfermedad monogénica (por ejemplo: fibrosis quística, AME, Síndrome de X frágil) con el objetivo de transferir los embriones libres de esa patología y tener un bebé sano.
Beneficios
- Aumenta las chances de tener un bebé sano.
- Se pueden detectar la mayoría de las afecciones monogénicas existentes (cerca de 300)
- Se realiza además un estudio cromosómico ( PGT-A)
- Precisión del 98%
Pasos a seguir
- Pre PGD: Se recaba información sobre la mutación que portan los integrantes de la pareja y se les hace una extracción de sangre.
- ICSI y Biopsia al día 5 ( blastocisto): Una vez cultivados los embriones hasta el día quinto, se les realiza una biopsia extrayéndose unas pocas células. Los embriones son congelados (vitrificados) a la espera del resultado.
- Envío de la muestra: Estas células son enviadas a un laboratorio especializado en genética
- Análisis cromosómico: Se analizan las muestras enviadas
- Resultado: Al cabo de aproximadamente 2 semanas obtendremos el resultado y sabremos cual embrión es libre de la enfermedad genética que portan los progenitores y además si es cromosómicamente normal.
- Transferencia embrionaria: Se coordina para que tu útero esté receptivo y se descongelan los embriones a transferir.
Test de Receptividad Endometrial (ERA)
De las siglas en inglés (Endometrial Receptivity Analisys) el test determina el momento exacto y único de cada paciente donde el endometrio (útero) es receptivo para la implantación del embrión (ventana de implantación).
- Generalmente es entre el día 19 y 21 del ciclo
- Aproximadamente el 30% de las mujeres tienen este periodo de ventana corrido.
- Indicado en pacientes con falla de implantación
- Aumenta las chances de lograr un embarazo detectando el momento ideal para la transferencia.
Metodología
- Se Realiza una biopsia de endometrio en el día 5 de progesterona en el consultorio
- Se envía la muestra a un laboratorio de genética
- Se analizan 248 genes que están relacionados con la receptividad endometrial.
- El diagnóstico nos dice si el útero es receptivo, en el caso que no lo sea nos indica si la ventana de implantación está desplazada antes o después.
Test de Portadores de Enfermedades Genéticas CGT
De las siglas del inglés(Carrier genetic test) es un Test para determinar si algún miembro de la pareja es portador de alguna mutación genética heredable a su descendencia o también en el caso de donación de óvulos o espermatozoides.
Sirve para determinar el riesgo de transmitir una enfermedad heredable a tu bebé
- Se debe realizar antes del tratamiento de reproducción asistida con una sola extracción sanguínea.
- Las enfermedades heredables con más incidencia son por ej.: Fibrosis quística, atrofia muscular espinal, x-frágil entre otras 600 detectables
- La mayoría de los portadores no tienen una historia con algún familiar enfermo.
Test Genético Prenatal (NACE)
Es un test que mediante una extracción sanguínea de la mamá a partir de la semana 10 del embarazo, podremos detectar las anomalías cromosómicas del bebé, sin riesgos para el mismo.
- Consiste en el análisis del ADN circulante del bebé que se encuentra en la sangre materna y tiene una precisión del 99%
- Está indicado en aquellas mamás con antecedentes de un niño con síndrome de Down, resultados anormales en el primer trimestre de embarazo o una ecografía de translucencia nucal por arriba de lo normal.
